Неонатальный скрининг

В первые трое суток нахождения в роддоме малышу предстоит пройти ряд обследований, который объединяет термин "неонатальный скрининг" 

С 1 января 2026 года в России расширен скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, теперь он охватывает 38 заболеваний! В обновленный неонатальный скрининг добавлены два редких заболевания:


Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот - тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется:
  – Вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа)
  – Окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать:
  – Поражение надпочечников
  – Нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.


Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.


Все виды скринингов, которые выполняются в родильном доме, абсолютно безопасны для малыша и не могут нанести какой-либо вред его здоровью. 
Главная задача неонатального скрининга - выявить на раннем этапе развитие патологии в той или иной системе организма новорожденного, чтобы начать своевременное лечение.